15 de maio é uma data importante para a saúde no Brasil: o Dia Nacional de Conscientização da Mucopolissacaridose (MPS). A data foi instituída pela Lei Federal nº 14.128/2021 e tem como principal objetivo dar visibilidade a esse grupo de doenças raras, genéticas e progressivas.
Abaixo, um resumo do que você precisa saber sobre a MPS e a importância dessa data:
O que é Mucopolissacaridose?
MPS é o nome dado a um conjunto de doenças metabólicas hereditárias (doenças de depósito lisossômico). Para entender:
- O corpo produz moléculas grandes chamadas glicosaminoglicanos (GAGs) (antigamente conhecidos como mucopolissacarídeos).
- Normalmente, enzimas específicas quebram essas moléculas.
- Em pessoas com MPS, uma dessas enzimas está deficiente ou ausente. Com isso, os GAGs se acumulam dentro das células do corpo, causando danos progressivos em múltiplos órgãos.
Tipos e sintomas
Existem vários tipos de MPS (I, II, III, IV, VI, VII, etc.), com diferentes graus de gravidade. Os sintomas variam, mas podem incluir:
- Aparência facial grosseira (traços mais largos, lábios grossos, língua protusa)
- Opacidade na córnea (problemas de visão)
- Hérnias (principalmente inguinais e umbilicais)
- Problemas cardíacos e respiratórios
- Limitação articular (rigidez nas mãos, ombros, etc.)
- Baixa estatura e displasia óssea
- No tipo mais grave (MPS I-Hurler), há atrofia cerebral e déficit intelectual progressivo. Já em outros tipos, a inteligência é preservada.
Diagnóstico precoce
É o maior desafio. Por ser uma doença rara e com sintomas que se manifestam gradualmente, muitas vezes a MPS é confundida com outras condições (artrite reumatoide, outras doenças genéticas). O diagnóstico é feito por:
- Exame de urina (dosagem de GAGs)
- Teste enzimático em sangue ou pele
- Exame genético molecular
Quanto mais cedo o diagnóstico, melhor o prognóstico, pois existem tratamentos que podem retardar a progressão da doença (como reposição enzimática e transplante de medula óssea).
Por que conscientizar no dia 15 de maio?
- Reduzir o diagnóstico tardio (muitos pacientes passam anos peregrinando por especialistas).
- Informar pediatras e clínicos gerais sobre sinais de alerta.
- Apoiar pacientes e familiares que convivem com os desafios diários, incluindo dificuldades de acesso a tratamentos caros (a terapia de reposição enzimática é oferecida pelo SUS, porém ainda com desafios logísticos).
- Estimular a pesquisa por novas terapias, incluindo terapia gênica.
Como você pode ajudar nesse dia?
- Compartilhe informações corretas em redes sociais usando hashtags como
#ConscientizaçãoMPSe#15deMaio. - Ilumine monumentos – muitas prefeituras aderem à campanha iluminando prédios públicos de laranja (cor representativa da causa).
- Fique atento aos sintomas em crianças: atraso no desenvolvimento, dificuldade para abrir dedos, infecções de repetição, manchas de cor de “café com leite” na pele, aumento do fígado e baço.
Para saber mais
- Federação Brasileira das Associações de Doenças de Depósito Lisossômico (FEBRALISCO)
- Instituto Vidas Raras
- Associação MPS Brasil
Se você conhece alguém com suspeita de MPS, incentive a busca por um geneticista ou neuropediatra. O conhecimento salva vidas e melhora a qualidade de vida.